為滿足患者的個(gè)性化就醫(yī)需求,，提升患兒在醫(yī)院的就醫(yī)體驗(yàn)，今年,，我區(qū)首個(gè)血友病門診在自治區(qū)人民醫(yī)院正式開(kāi)設(shè),，為血友病患兒提供綜合、精準(zhǔn)的診療服務(wù),。目前,，已有27名患兒登記在冊(cè)。那么,，血友病是什么,？如何避免患病,？日常應(yīng)該注意哪些問(wèn)題,？近日，記者就血友病相關(guān)的健康科普知識(shí),，采訪了自治區(qū)人民醫(yī)院兒科醫(yī)生小卓嘎,。

據(jù)了解，血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,，其發(fā)病率約為五千至萬(wàn)分之一,，包括血友病A和血友病B，以血友病A較為常見(jiàn),，大約占血友病的80％,。我國(guó)血友病患者總數(shù)超過(guò)10萬(wàn)，該病好發(fā)于男性,，女性較為罕見(jiàn),，目前可通過(guò)致病基因鑒定明確，從而阻斷該病的遺傳,。

“血友病患者格外脆弱,，不能摔倒、不能磕碰，必須處處留心,，因?yàn)槟δ苷系K,，哪怕是輕微的受傷也會(huì)血流不止，因此血友病患者被形象地稱為‘玻璃人’,?！毙∽扛抡f(shuō)，血友病患者的血液比正常人缺少一種凝血因子,，或者是這種凝血因子的濃度過(guò)低,，輕癥患者看起來(lái)與常人無(wú)異，但中－重型血友病的患者,，會(huì)因?yàn)橐稽c(diǎn)小傷而出血不止,，不及時(shí)進(jìn)行治療，就會(huì)殘疾甚至死亡,。

小卓嘎介紹,，血友病最主要的表現(xiàn)是輕度外傷、小手術(shù)（包括拔牙）,、磕碰后,，常常出血不止，嚴(yán)重者在沒(méi)有外傷的情況下也可能出現(xiàn)自發(fā)性大出血,，甚至危及生命,。關(guān)節(jié)出血是血友病最常見(jiàn)、最具特征的出血方式,，也是血友病患者致殘的主要原因,，其中最容易出血的是身體的負(fù)重關(guān)節(jié)，包括膝關(guān)節(jié),、踝關(guān)節(jié),、肘關(guān)節(jié)等。

“血友病是終生需要治療的慢性疾病,，凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施,。”小卓嘎說(shuō),，血友病患者發(fā)生急性出血時(shí),，應(yīng)及時(shí)就近接受專業(yè)救治，并堅(jiān)持RICE（冷敷,、制動(dòng),、抬高、加壓）原則先行自我救助,，同時(shí)前往醫(yī)院補(bǔ)充凝血因子。預(yù)防治療是血友病的首選治療方法，早期定期持續(xù)性,、個(gè)體化的規(guī)范性治療至關(guān)重要,，可以有效幫助患者減少致殘，回歸社會(huì),。

血友病是一種基因攜帶的終生性疾病,，根治困難。那么,，怎樣才能避免患上血友病呢,？

小卓嘎介紹，夫婦雙方在懷孕前可進(jìn)行基因篩查和鑒定,，以便明確是否攜帶血友病的致病基因,。由于血友病由女性攜帶，導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,，因此可以在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷和優(yōu)生學(xué)檢查,。對(duì)于有家族史但非基因攜帶者的女性，可以在懷孕后按照正常程序安全分娩,。

同時(shí),，隨著第三代體外受精技術(shù)的發(fā)展，作為基因攜帶者的女性也可以進(jìn)行體外受精,。通過(guò)對(duì)受精卵的體外基因檢測(cè),，確定是否有致病基因攜帶，以確保胎兒的健康,。

另外,，對(duì)于女性攜帶者，如果已經(jīng)懷孕,，最好在懷孕后12－14周內(nèi)進(jìn)行性別鑒定,。如果胎兒是男性，需要進(jìn)行DNA提取,，以檢測(cè)血友病的嚴(yán)重程度,，或在懷孕后16－18周左右抽取臍帶血以確定是否缺乏凝血因子。然后在符合倫理?xiàng)l件的情況下,，根據(jù)實(shí)際確定是否應(yīng)盡快終止妊娠,，以有效降低血友病患兒的出生率。

今年,，我區(qū)首個(gè)血友病門診在自治區(qū)人民醫(yī)院正式開(kāi)設(shè),，為廣大血友病患兒提供規(guī)范、有效,、系統(tǒng)的治療及更全面的疾病管理,、綜合健康教育,。目前，自治區(qū)人民醫(yī)院登記在冊(cè)的血友病患兒共27人,，均可在該醫(yī)院血友病門診就診,。自治區(qū)人民醫(yī)院兒科血友病專科門診出診時(shí)間為每月第一周的周二下午,；問(wèn)診地點(diǎn)在自治區(qū)人民醫(yī)院門診第四診室,。

■提醒

血友病患者居家護(hù)理常識(shí)

對(duì)于血友病患者的居家護(hù)理常識(shí)，小卓嘎著重介紹了以下三點(diǎn),。

1,、生活護(hù)理　避免創(chuàng)傷，避免從事易受傷的工作和勞動(dòng),，注意防護(hù),，為血友病患者提供安全的生活環(huán)境；牙刷用軟毛刷,，避免牙齦出血,；學(xué)會(huì)出血的急救處理方法。

2,、心理護(hù)理　血友病患者因長(zhǎng)期受病痛折磨,，易產(chǎn)生消極、悲觀的情緒,，家屬也會(huì)因高額的治療費(fèi)用承受巨大的壓力,。因此大家應(yīng)對(duì)血友病家庭給予力所能及的關(guān)愛(ài)，切勿歧視,、怠慢他們,。在生活中，家屬應(yīng)當(dāng)耐心傾聽(tīng)患者心聲并表示理解,，幫助他們樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心,。

3、運(yùn)動(dòng)鍛煉　避免劇烈運(yùn)動(dòng),。無(wú)出血的情況下可適當(dāng)運(yùn)動(dòng),，有利于增強(qiáng)免疫力，減少疾病復(fù)發(fā),；有活動(dòng)性出血時(shí)要限制活動(dòng),，以免加重出血；對(duì)于關(guān)節(jié)出血者,，應(yīng)臥床限制運(yùn)動(dòng),，可局部冷敷，待關(guān)節(jié)出血停止,、腫痛消失后再做適當(dāng)運(yùn)動(dòng),，以免造成畸形和僵硬,。