為滿足患者的個(gè)性化就醫(yī)需求,，提升患兒在醫(yī)院的就醫(yī)體驗(yàn),，今年，我區(qū)首個(gè)血友病門診在自治區(qū)人民醫(yī)院正式開設(shè),，為血友病患兒提供綜合,、精準(zhǔn)的診療服務(wù),。目前，已有27名患兒登記在冊,。那么,，血友病是什么？如何避免患??？日常應(yīng)該注意哪些問題？近日,，記者就血友病相關(guān)的健康科普知識,，采訪了自治區(qū)人民醫(yī)院兒科醫(yī)生小卓嘎。

據(jù)了解,，血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,，其發(fā)病率約為五千至萬分之一，包括血友病A和血友病B,，以血友病A較為常見,，大約占血友病的80％。我國血友病患者總數(shù)超過10萬,，該病好發(fā)于男性,，女性較為罕見，目前可通過致病基因鑒定明確,，從而阻斷該病的遺傳,。

“血友病患者格外脆弱，不能摔倒,、不能磕碰,，必須處處留心，因?yàn)槟δ苷系K,，哪怕是輕微的受傷也會血流不止,，因此血友病患者被形象地稱為‘玻璃人’?！毙∽扛抡f,，血友病患者的血液比正常人缺少一種凝血因子,，或者是這種凝血因子的濃度過低，輕癥患者看起來與常人無異,，但中－重型血友病的患者,，會因?yàn)橐稽c(diǎn)小傷而出血不止，不及時(shí)進(jìn)行治療,，就會殘疾甚至死亡,。

小卓嘎介紹，血友病最主要的表現(xiàn)是輕度外傷,、小手術(shù)（包括拔牙）,、磕碰后，常常出血不止,，嚴(yán)重者在沒有外傷的情況下也可能出現(xiàn)自發(fā)性大出血,，甚至危及生命,。關(guān)節(jié)出血是血友病最常見,、最具特征的出血方式，也是血友病患者致殘的主要原因,，其中最容易出血的是身體的負(fù)重關(guān)節(jié),，包括膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié),、肘關(guān)節(jié)等,。

“血友病是終生需要治療的慢性疾病，凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施,?！毙∽扛抡f，血友病患者發(fā)生急性出血時(shí),，應(yīng)及時(shí)就近接受專業(yè)救治,，并堅(jiān)持RICE（冷敷、制動,、抬高,、加壓）原則先行自我救助，同時(shí)前往醫(yī)院補(bǔ)充凝血因子,。預(yù)防治療是血友病的首選治療方法,，早期定期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范性治療至關(guān)重要,，可以有效幫助患者減少致殘,，回歸社會。

血友病是一種基因攜帶的終生性疾病,，根治困難,。那么,，怎樣才能避免患上血友病呢？

小卓嘎介紹,，夫婦雙方在懷孕前可進(jìn)行基因篩查和鑒定,，以便明確是否攜帶血友病的致病基因。由于血友病由女性攜帶,，導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,，因此可以在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷和優(yōu)生學(xué)檢查。對于有家族史但非基因攜帶者的女性,，可以在懷孕后按照正常程序安全分娩,。

同時(shí)，隨著第三代體外受精技術(shù)的發(fā)展,，作為基因攜帶者的女性也可以進(jìn)行體外受精,。通過對受精卵的體外基因檢測，確定是否有致病基因攜帶,，以確保胎兒的健康,。

另外，對于女性攜帶者,，如果已經(jīng)懷孕,，最好在懷孕后12－14周內(nèi)進(jìn)行性別鑒定。如果胎兒是男性,，需要進(jìn)行DNA提取,，以檢測血友病的嚴(yán)重程度，或在懷孕后16－18周左右抽取臍帶血以確定是否缺乏凝血因子,。然后在符合倫理?xiàng)l件的情況下,，根據(jù)實(shí)際確定是否應(yīng)盡快終止妊娠，以有效降低血友病患兒的出生率,。

今年,，我區(qū)首個(gè)血友病門診在自治區(qū)人民醫(yī)院正式開設(shè)，為廣大血友病患兒提供規(guī)范,、有效,、系統(tǒng)的治療及更全面的疾病管理、綜合健康教育,。目前,，自治區(qū)人民醫(yī)院登記在冊的血友病患兒共27人，均可在該醫(yī)院血友病門診就診,。自治區(qū)人民醫(yī)院兒科血友病?？崎T診出診時(shí)間為每月第一周的周二下午；問診地點(diǎn)在自治區(qū)人民醫(yī)院門診第四診室。

■提醒

血友病患者居家護(hù)理常識

對于血友病患者的居家護(hù)理常識,，小卓嘎著重介紹了以下三點(diǎn),。

1、生活護(hù)理　避免創(chuàng)傷,，避免從事易受傷的工作和勞動,，注意防護(hù)，為血友病患者提供安全的生活環(huán)境,；牙刷用軟毛刷,，避免牙齦出血；學(xué)會出血的急救處理方法,。

2,、心理護(hù)理　血友病患者因長期受病痛折磨，易產(chǎn)生消極,、悲觀的情緒,，家屬也會因高額的治療費(fèi)用承受巨大的壓力。因此大家應(yīng)對血友病家庭給予力所能及的關(guān)愛,，切勿歧視,、怠慢他們。在生活中,，家屬應(yīng)當(dāng)耐心傾聽患者心聲并表示理解,，幫助他們樹立戰(zhàn)勝疾病的信心,。

3,、運(yùn)動鍛煉　避免劇烈運(yùn)動。無出血的情況下可適當(dāng)運(yùn)動,，有利于增強(qiáng)免疫力,，減少疾病復(fù)發(fā)；有活動性出血時(shí)要限制活動,，以免加重出血,；對于關(guān)節(jié)出血者，應(yīng)臥床限制運(yùn)動,，可局部冷敷,，待關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失后再做適當(dāng)運(yùn)動,，以免造成畸形和僵硬,。